根据4月6日发表在Cell杂志上的一项研究，一些人晚睡同时早上又起不来，这是由于他们的内部生物钟从基因层面被缓慢运行了。发生在基因CRY1上的一个突变改变了人体生物钟（一种指令人体周期性的行为如醒睡周期）。这个变异基因携带者的夜间睡眠相比于非携带者延迟了2-2.5小时。

“突变基因携带者的白天比地球给他们的更长，所以他们本质上是在追赶自己的整个生命” 本文的第一作者Alina Patke表示。

夜猫子经常会在睡眠诊所被诊断为睡眠相位后移综合症（DSPD）。这项研究是第一个将基因突变涉及到DSPD的病情发展中去，根据临床研究，这会影响到10%的公众。

患有DSPD的人们常常在夜晚难以入睡，有时睡眠来的太晚，会断裂成一系列的长时间小睡。DSPD和其他睡眠障碍与焦虑、抑郁、心血管疾病以及糖尿病有关。患有DSPD的人在符合社会期望和遵从早晨的工作时间表上也有阻碍。

“好像这些人永远都有时差反应，每天都向东移动” Young说，“每天早上，他们都没有准备好新的一天的到来。”

Patke是个夜猫子，经常工作到深夜。然而她并不携带CRY1突变体。不是所有的DSPD患者都归因于这一基因突变。然而，Young和Patke在基因数据库中搜索发现， 每75个非芬兰的具有欧洲血统的个体中有一个是携带者。“我们的变种对人群有很大的影响。”她说。

Young研究了果蝇参与生物钟的基因，并与威尔康奈尔医学院的临床研究者们建立联系，去弄清人类睡眠障碍的分子基础。通过研究DSPD患者的皮肤细胞，他和Patke发现了有助于推动生物钟的基因CRY1的突变。

生物钟是地球上生命的一个基本元素，并在整个动物进化过程中，从基因上来说其或多或少保持不变。“从苍蝇到人类，它基本上是相同的时钟模式。” Young说。

通常情况下，生物钟通过在细胞内构建蛋白质，一般将其称为激活剂，来开始它的周期。这些激活剂也会产生它们自己的抑制剂，随着时间的推移，这些抑制剂会导致激活剂失去其效力。当细胞内所有的活化剂都沉默后，抑制剂不再产生并最终降解。一旦它们全部消失，激活剂的效能又开始出现，循环又开始了。

CRY1蛋白是生物钟的一个抑制剂。Young 和Patke发现的突变是发生在CRY1基因上的单位点点突变，也就是在其基因编码子上只有一个碱基不正确。然而，这一点突变化会导致基因编码的一大块蛋白质缺失。这种改变会使抑制剂过度活跃，延长激活剂被抑制的时间，从而使每天的周期延长半小时或更长。

除了最初在美国对多代同堂的家庭进行的研究，Young 和Patke也与Bilkent大学的临床研究人员合作分析了六个土耳其家庭的成员的睡眠模式，其中39个为 CRY1变异携带者，31个为非携带者。携带者的入睡时间有延迟，部分还出现了间断的、不规则的睡眠模式。非携带者的睡眠时间的中间点大约是上午4点，而对于携带者来说，中间点被转移到早上6点到8点。

因为突变不会使蛋白质失效，所以它能（通过蛋白质）对个体产生影响，而不论其是否携带基因的一个或两个拷贝。在研究的39个土耳其基因突变携带者中，8个继承了父母双方的突变，31个只遗传了一个拷贝的突变。

生物钟会针对外界环境的影响作出反应，因此人们是有可能管理突变对睡眠的影响的。例如，研究中的一名携带者报告说，通过自我强化的规律睡眠、清醒时间和白天在强光下的暴露而维持他的睡眠规律。“外部循环和良好的睡眠习惯可以帮助加快运行缓慢的生物钟以顺应24小时的一天”Patke说，“我们只是不得不在这上面努力更多。”